Брахидактилия большого пальца — что это такое, причины развития

Что такое брахидактилия

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп.

Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить. Но иногда брахидактилия сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Общая характеристика

Брахидактилия – это генетическая патология, проявляющаяся в укорочении пальцев на ногах и на руках. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно того, чтобы у одного из родителей был такой дефектный ген, чтобы патология проявилась у ребенка.

Вероятность этого составляет 50%. Брахидактилия встречается примерно в 1,5 случаев из 100 000 человек. Одинаково часто она проявляется у представителей обоих полов. А среди всех наследственных аномалий развития пальцев брахидактилия встречается практически в четверти случаев.

Диагностировать брахидактилию можно уже при внутриутробном развитии с помощью УЗИ. Обычно определяется наличие аномалий развития пальцев на 20-24 неделе. При наличии такой патологии у одного из родителей, необходима консультация генетика.

Обратите внимание

Ведь иногда такая аномалия может сочетаться с другими генетическими дефектами. Поэтому вопрос о сохранении беременности решается индивидуально.

Если же брахидактилия развивается отдельно, а других патологий не обнаружено, нет необходимости прерывать беременность.

После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии.

Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода.

Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Важно: чаще всего такая патология не мешает человеку нормально передвигаться и действовать руками.

Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности. Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви.

Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем.

Важно

Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности.

В зависимости от того, насколько сильно выражены деформации пальцев, какие кости затронуты, есть ли другие аномалии, существуют разные типы брахидактилии. Чаще всего в медицине пользуются классификацией, созданной в середине 20 века доктором Джулией Белл. Поэтому она называется классификацией Белла. В ней предусмотрено деление патологии на 5 типов.

Дистония у грудничка

  • Наиболее распространен тип А, который характеризуется тем, что укорачиваются средние фаланги пальцев. У этой патологии есть несколько разновидностей.
  • Подтип В встречается реже, это более серьезная аномалия развития скелета. Кроме укорочения и деформации средних фаланг, при этом наблюдается аномалия развития концевых фаланг и ногтей. Кончики 1 пальцев бывают очень широкими, иногда даже раздвоенными, а 2 и 3 пальцы могут срастись. Затронуты не только кисти, но и стопы, кроме того, возможны деформации черепа, позвоночника, аномалии зубов. Поэтому эта разновидность считается самой тяжелой.
  • Редкой патологией является брахидактилия С. Она затрагивает только 2 и 3 пальцы. На них укорачиваются проксимальные и средние фаланги, они могут также деформироваться. Иногда затронуты пястные кости, пальцы могут срастаться. Этот тип патологии часто сочетается с отставанием в умственном и физическом развитии.
  • Распространенной аномалией является брахидактилия большого пальца, или тип D. Его характерными особенностями является укорочение и утолщение всех первых пальцев.
  • Разновидность Е является довольно редкой, характеризуется эта патология укорочением пястных и плюсневых костей. Чаще всего затрагиваются 4 и 5 пальцы. Могут быть деформированы также ключицы и позвоночник.

Чаще всего встречается брахидактилия большого пальца на руках, иногда – на ногах.

Наиболее изучен и распространен тип А. Эта разновидность патологии еще называется брахимезофалангией. Укорочение пальцев наблюдается за счет сокращения их средних фаланг. Проявляется эта патология по-разному, поэтому различают 5 подтипов.

Брахидактилия А1 характеризуется укорочением средних фаланг всех пальцев. Иногда они сливаются с концевыми фалангами. Из-за этого кисти больного короткие и широкие. Кроме того, может наблюдаться задержка роста.

Подтип А2 характеризуется укорочением и деформацией только 2 пальцев на руках и ногах. Причем они могут иметь треугольную форму, а также часто отклоняются от своей оси. Подтип А3 является довольно распространенным. Он называется брахимезофалангией 5 пальца, или клинодактилией. Патология затрагивает только мизинец, у которого укорочена и искривлена средняя фаланга.

При подтипе А4 поражаются 2 и 5 пальцы, чаще всего только на кисти. Но иногда они отсутствуют на пальцах ног. Из-за этого развивается врожденная косолапость. Иногда возможно недоразвитие ногтевых фаланг, а также деформация ногтей. Подтип А5 встречается довольно редко.

Он характеризуется отсутствием средних фаланг всех пальцев, кроме большого. Развивается также дисплазия ногтей. Иногда выделяют шестую разновидность брахидактилии типа А. Она характеризуется укорочением кистей и стоп за счет отсутствия средних фаланг.

Это сочетается с деформацией запястий и лодыжек.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены.

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Совет

Важно: проявленные симптомы зависят от степени выраженности патологии. Они могут отличаться даже у членов одной семьи.

Развивается патология из-за мутаций различных генов. Причем они также могут вызывать развитие других аномалий. В этом случае брахидактилия является одним из проявлений патологии, поэтому она сочетается с другими симптомами.

Наблюдаться она может при некоторых других генетических патологиях.

  • При синдроме Полланда брахидактилия сочетается с синдактилией, то есть, сращением пальцев. При этой патологии могут отсутствовать грудные мышцы и грудные железы, деформируются ребра.
  • Часто брахидактилия развивается при синдроме Дауна. Короткопалость при этом сочетается с укорочением шеи, изменением формы черепа, деформацией челюсти и грудной клетки. Наблюдается также косоглазие, часто развивается катаракта или пороки сердца.
  • При синдроме Беймонда, кроме брахидактилии, наблюдается нистагм, а также мозжечковая атаксия.
  • Синдром Аарского-Скотта характеризуется низкорослостью, дисплазией суставов, умственной отсталостью. У больного часто появляются паховые грыжи, а у мальчиков развивается фимоз – сращение крайней плоти. Кроме брахидактилии, пальцы поражаются синдактилией.
  • Самой тяжелой патологией, при которой наблюдается брахидактилия, является фронтоназальная дисплазия или синдром срединной расщелины лица. При этом череп ребенка сильно деформирован, часто наблюдается умственная отсталость.

Это патология врожденная, и часто она сочетается с другими аномалиями развития скелета.

Лечение

Если брахидактилия не нарушает функций кистей и стоп, не мешает человеку передвигаться и выполнять различные движения руками, то никакого лечения не требуется.

Ведь устранить патологию полностью невозможно, так как это врожденный генетический дефект. Для ее лечения применяется хирургическое вмешательство.

Поэтому оно проводится только в том случае, когда болезнь мешает человеку вести нормальную жизнь.

Операция нужна для того, чтобы восстановить двигательную активность кистей и стоп, вернуть им эстетическую привлекательность. Иногда требуется устранить сращение пальцев, изменить размеры кисти или стопы. Для этого применяются разные виды операций.

При синдактилии это может быть кожная, костная или мышечно-сухожильная пластика. Применяется также дистракция, то есть хирургическое удлинение костей, поллинизация.

Иногда требуется пересадить палец стопы на кисть, что позволяет вернуть ей нормальные функции.

В некоторых случаях достаточно консервативного лечения. Оно направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, предотвращение тугоподвижности суставов, восстановление функций стоп и кистей. Для этого применяются массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры. Применяют эти методы также после операции для более быстрого восстановления функций пальцев.

Выводы

Брахидактилия является неопасной патологией, часто даже не замечается пациентом. В основном она приводит к косметическому дефекту, поэтому лечение требуется не всегда. Только если патология приводит к нарушению подвижности пальцев, необходимо хирургическое вмешательство. Он направлено на то, чтобы восстановить функции кисти.

Источник: https://sustavik.com/bolezni/chto-takoe-brahidaktiliya

Брахидактилия большого пальца

  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Видео по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

  • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
  • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
  • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
  • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
  • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

  • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
  • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
  • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
  • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

  • синдром Дауна;
  • синдром Беймонда;
  • синдром Поланда;
  • синдром срединной расщелины лица;
  • синдром Аарскога-Скотта.
Читайте также:  Остеохондропатия - что это такое и как правильно лечится

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • ограничением движений в межфаланговых суставах;
  • слабостью мышц;
  • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
  • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
  • полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

  • короткая шея;
  • катаракта или косоглазие;
  • грудная клетка в форме воронки или киля;
  • сердечные пороки;
  • «монгольская» складка на веке – эпикантус;
  • искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
  • искажение формы и длин зубных дуг;
  • складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Обратите внимание

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Также можете прочитать:Боль в пальце руки

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

  • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
  • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

  • поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
  • медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

  • хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
  • рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
  • разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
  • разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
  • многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Источник: https://moyaspina.ru/bolezni/brahidaktiliya-bolshogo-palca

Брахидактилия, что такое брахидактилия большого пальца и как ее лечить?

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом.

Причины

Короткопалость представляет собой врожденный патологический процесс с аутосомно-доминантным типом наследования. Чтобы у малыша проявилась такая болезнь довольно только присутствие дефектного гена у одного родителя.

Основным провоцирующим фактором брахидактилии станет наличие мутировавшего гена, который ответственен за рост и развитие конечностей. На сегодняшний день существует 8 генов, способных провоцировать отклонения. Они могут передаваться наследственным способом от родителя и носят название доминантных. В определенных ситуациях выявить заболевание не получается.

Когда носителями подобного дефектного гена станут оба родителя, риск формирования патологии существенно повышается.

Люди, которые входят в подгруппу риска, проходят в обязательном порядке консультацию у профильного специалиста.

К таковым относят лица, которые являются носителями гена рассматриваемой болезни, либо тех, у кого были родственники или родился малыш с подобным заболеванием, желающих проверить себя на наличие генетических патологий.

Изолированная разновидность брахидактилии отмечается крайне редко — в таких ситуациях она станет только косметологическим дефектом. Чаще заболевание может сочетаться с прочими сложными болезнями генетического характера, например, с синдромом Дауна.

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

https://www.youtube.com/watch?v=tR5kX7hOOK0

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

  • реберной деформацией;
  • специфическим строением черепа и грудной клетки;
  • укороченной шеей;
  • ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затрудненной двигательной и опорной функциями;
  • умственной недоразвитостью;
  • расщеплением и сплющенностью пальцев;
  • отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
  • деформацией ногтей;
  • формированием вторичной формы гипотиреоза;
  • эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
  • полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

  • К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
  • Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
  • При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
  • Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Вид А

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

  • A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
  • A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
  • A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
  • А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
  • А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
  • А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Вид В

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Вид С

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Читайте также:  Артрит лучезапястного сустава - симптомы и лечение

Вид Д

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Вид Е

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения.

Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Диагностика

Присутствие таких отклонений в развитии обнаруживается в период осуществления УЗИ при беременности и после рождения ребенка. Но, чтобы выявить разновидность короткопалости требуются сведения инструментальной диагностики.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

  • ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
  • всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
  • консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

Клиническая диагностика биологических жидкостей больного не осуществляется, так как, если обнаружен подобный патологический процесс, будет отсутствовать ценность. Инструментальные исследования предполагают проведение следующих манипуляций:

  • рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
  • электромиография;
  • реовазография;
  • стабилография;
  • подография.

Ввиду того, что основные провоцирующие факторы подразумевают наследственную склонность к заболеванию, то генетическое обследование предполагает:

  • анализ генеалогического характера;
  • проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
  • оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

Ключевое значение в окончательной диагностике имеет ДНК-исследование. Требуется заметить, что изолированная короткопалость не считается провоцирующим фактором аборта. Но если присутствуют сопутствующие проявления, решение об искусственном прерывании беременности должно приниматься индивидуально.

Лечение брахидактилии

Избавиться от первоначальной причины патологического процесса на сегодняшний день не представляется возможным, поэтому в терапевтических целях проводится консервативное и оперативное лечение, где хирургическое вмешательство считается единственно действенным.

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Важно

Консервативная терапия нацелена на улучшение функциональной способности мышц и связок, проводятся физиотерапевтические процедуры, к примеру, целебная гимнастика, массаж.

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере. Выделяются следующие разновидности операций:

  • поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
  • дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
  • разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Брахидактилия является патологическим процессом наследственного характера, потому необходимо учитывать, что в целях его предупреждения, требуется исключить родственные браки.

Профилактика

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

  • генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
  • медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
  • консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
  • предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным.

В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног.

Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

(1

Источник: https://bolivspinenet.ru/brahidaktilija/

Брахидактилия (короткопалость)

Брахидактилия (короткопалость) – аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Брахидактилия часто сочетается с такими наследственными заболеваниями, как симфалангизм (отсутствие межфаланговых или пястно-фаланговых суставов) и разными формами синдактилии (полное или частичное сращивание пальцев). Короткопалость встречается у 15 человек на 1 000 000.

Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

Брахидактилия пальцев ног

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

  • А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
  • А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
  • А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
  • А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
  • А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия Д – деформация больших пальцев

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Сочетание короткопалости и синдактилии

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями.

Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Совет

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

Показания к операции:

  • нарушение функционирования стоп и кистей;
  • значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

  • поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
  • дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
  • аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
  • разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Лечение короткопалости с помощью мини-аппарата Илизарова

Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.

Источник: https://liqmed.ru/disease/brahidaktiliya/

Причины возникновения брахидактилии большого и других пальцев, симптомы, осложнения, методы диагностики и лечения

Брахидактилия – аномальное развитие пальцев рук или ног, которое, как правило, возникает вкупе с другими расстройствами.

Брахидактилия

Что это такое?

В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».

Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

Основные разновидности болезни:

  • A1 – все средние фаланги недоразвиты;
  • A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
  • A3 – укорочение 5 пальца кисти;
  • A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
  • A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
  • A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
  • В;
  • C;
  • D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
  • Е.

Иногда возникают комбинированные расстройства.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Симптомы

Врачи дифференцируют эту патологию в соответствии с определенными характеристиками, например, в зависимости от того, затронуты ли только пальцы рук или ног. Это различие делается потому, что брахидактилия возникает либо первично, либо вторично. В случае первичного изолированного течения заболевания возникает только деформация пальцев без каких-либо дополнительных симптомов.

Читайте также:  Синовит тазобедренного сустава у детей и взрослых - лечение

Деформация

Важно! Самостоятельно диагностировать и лечить болезни не рекомендовано. При появлении любых симптомов нужно обращаться за консультацией к специалисту. Правильно назначенная терапия помогает избежать серьезных осложнений. В крайних случаях потребуется хирургическая процедура, которая поможет скорректировать аномалии, возникшие у маленького ребенка.

Во втором случае брахидактилия является следствием некоторых серьезных заболеваний – синдром Аарскога-Скотта. В этом случае брахидактилия является вторичным следствием первого заболевания. В основном возникает укорочение большого пальца происходит на обеих руках.

Фацио-генитальная дисплазия

Брахидактилия часто встречается на больших пальцах. Различные типы изолированных заболеваний встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Это заболевание может возникать как изолированная мальформация, либо как часть сложного синдрома. Патология может также сопровождаться другими пороками развития.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Диагностика

Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.

Молекулярная пренатальная диагностика с использованием хорионических ворсинок (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез на 14-й неделе проводится при подозрении на генетическую мутацию. Генетическая консультация включает тип заболевания, который возникает в семье. Врач советует беременным родителям узнать природу наследственности и отсутствие или наличие других симптомов.

Амниоцентез

Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.

Лечение

Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Нет конкретного лечения, которое могло бы устранить все формы этого порока. Пластическая хирургия используется только по косметическим причинам. В случае типичных форм хирургическое вмешательство не требуется, так как пациент может обычно жить без дискомфорта с укороченными пальцами.

Ортопедическая терапия или физиотерапия могут помочь укрепить функцию рук и уменьшить мышечное напряжения. Прогноз различных типов зависит от типа и тяжести болезни.

Прогноз

Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.

Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.

Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.

Профилактика

В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром.

Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность.

Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.

При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.

Депрессивный синдром

Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.

Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/10515-brahidaktilii-bolshogo-paltsev.html

Укорочение фаланг или брахидактилия у ребенка

Брахидактилия у ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей.

Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Что это такое?

Это аномалия развития конечностей с укороченными пальцами рук и ног. Название происходит от греческих слов «брахис» – короткий и «дактилос» – палец. Болезнь наследуется генетически по аутосомно-доминантному признаку.

Данное заболевание зачастую сопровождается сращиванием фаланг в суставах или недоразвитостью суставов (симфалангизм).

Согласно статистике, от брахидактилии страдает 15 человек из 1 млн.

к содержанию ↑

Причины

Главной причиной является наличие патологии гена, ответственного за развитие конечностей. На сегодняшний день известно 8 основных генов человека, способных вызвать заболевание.

Эти гены доминантные, то есть передаются от одного из родителей по наследству. В некоторых случаях мутацию гена обнаружить не удается.

к содержанию ↑

Классификация заболевания

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

  1. Тип А – брахимезофалангия или укорочение пальцев за счет недоразвитости средних фаланг. Сюда включается 6 подтипов данной разновидности.
  2. Тип В – кроме укороченных фаланг наблюдается сращение 2-го и 3-го пальцев рук или ног.
  3. Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
  4. Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
  5. Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

к содержанию ↑

Симптомы

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Однако очень часто данное заболевание сопровождается другими патологиями или само по себе является лишь симптомом другого недуга:

  • синдром Дауна – короткая шея, брахицефалия, катаракта, бороздчатый язык, косоглазие, врожденные патологии сердца (порок), эпикантус;
  • синдром Бейонда – нистагм (непроизвольные движения глаз), мозжечковая атаксия;
  • синдром Поланда – деформация ребер, отсутствие малой и большой грудных мышц, аплазия сосков (отсутствие сосков);
  • синдром срединной расщелины – увеличение лобных пазух, искривление полового члена, олигофрения (умственная отсталость), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку);
  • синдром Аарского-Скотта – низкорослость, шалевидная мошонка, крипторхизм, врожденная паховая грыжа, фимоз (узкая крайняя плоть полового члена), гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами).

Кроме укороченных пальцев рук и ног брахидактилия может сопровождаться сплющенными фалангами или суставами в результате недоразвитости.

В зависимости от степени тяжести наблюдается нарушение подвижности конечностей и мышечная слабость, что сказывается их на функциональности. При этом часто происходит аплазия ногтей – полное или частичное отсутствие.

Брахидактилия большого пальца — фото:

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.

Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.

Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.

Обратите внимание

В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.

В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.

к содержанию ↑

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

к содержанию ↑

Лечение

Начинать лечение можно только после достижения ребенком возраста 3-х лет. Этим занимаются травматолог, хирург и врач-ортопед, в зависимости от характера патологии.

В самых легких случаях больному достаточно проводить регулярный массаж и лечебную физкультуру, чтобы укрепить мышцы и связки для предотвращения снижения подвижности суставов.

При серьезных деформациях применяются хирургические методы лечения, целью которых является изменение положение пальцев и линейных размеров кисти.

Это могут быть такие операции, как:

  • дистракция – растяжение пальцев с целью удлинения;
  • поллицизация – изменение направления фаланг;
  • трансплантация пальцев стопы на кисть;
  • синдактилия – разъединение сросшихся пальцев.

Хирургическое вмешательство оправдано, если наблюдается снижение функциональности конечностей, что мешает нормальной жизнедеятельности.

В некоторых случаях операция проводится для достижения косметического эффекта.

к содержанию ↑

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Все зависит от степени тяжести, однако в любом случае принимать меры необходимо.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Источник: https://pediatrio.ru/b/brahidaktiliya/u-rebenka-7.html

Ссылка на основную публикацию